Beaucoup de femmes s’inquiètent d’une clarté nucale anormale, du risque d’avoir un bébé trisomique (mongolien) et ne savent pas comment réagir aux informations données par leur gynéco et/ou glanées sur internet !!
Je vais essayer de simplifier cela même si ça sera un peu long car il y a beaucoup de notions à expliquer
La Trisomie 21 ou mongolisme, avec un chromosome 21 en trop, est l’anomalie génétique la plus fréquente et la plus crainte par les femmes enceintes, même si en vérité, elle ne représente que environ 1 grossesse sur 800. Si ce risque augmente avec l’âge elle peut aussi exceptionnellement survenir chez une jeune femme de 18 ans. D’ailleurs, si 30% des grossesses trisomiques surviennent chez des femmes de plus de 35 ans, ça veut dire que 70% des bébés trisomiques concernent des mères de moins de 35 ans C’est comme pour un accident de voiture, le risque est beaucoup plus grand quand on roule à 180 km/m mais il peut aussi survenir à 90km/h. Auparavant, faire une amniocentèse systématique après 38 ans ne permettait de ne trouver que 30% des vrai T21 et c’est pour cela que d’autres stratégies ont été développées avec un risque calculé selon l’âge, les antécédents, la mesure de la clarté nucale et des dosages hormonaux. C’est ce que l’on appelle les stratégies du risque combiné au 1er trimestre ou encore séquentiel au 2ème trimestre si la clarté nucale n’a pas été mesurée à temps selon l’âge de grossesse, et qui est proposé à toutes les femmes enceintes quel que soient leur âge.
Mais c’est quoi la clarté nucale (CN) et c’est quoi une mesure anormale. La CN est un espace liquidien donc vide d’écho, noir, au niveau de la nuque. Son épaisseur est corrélée à un risque d’anomalies chromosomiques et d’autres malformations non chromosomiques puisque une anomalie cardiaque, une anomalie ou tumeur de la face ou du cou, du système nerveux central, rénal ou encore des vaisseaux lymphatiques va l’augmenter. On parle de clarté nucale anormale si elle mesure plus de 2.5, voire 3 mm ou encore hygroma kystique. En deçà de 2.5 mm, la clarté est considérée comme normale, mais plus elle est élevée, et plus le pourcentage d’avoir une anomalie chromosomique augmente progressivement. Par exemple (les chiffres sont faux, juste pour illustrer), si elle mesure 1.1 mm le risque est de 1/2000 et a 1.3 mm le risque est à 1/1500. Ce calcul de risque est fait statistiquement par un logiciel qui intègre votre âge, vos antécédents, votre poids et taille et les valeurs de certaines hormones après un prélèvement sanguin fait entre 11 et 13 sa+6j pour le risque intégré. Si la clarté nucale n’a pas été mesurée selon des critères précis, entre cet âge de grossesse avec un bébé entre 4.5 et 8.4 mm, on ne peut plus intégrer la valeur de la CN dans le risque et l’on ne peut proposer que le risque combiné sur les dosages hormonaux du 1er trimestre, voire du 2eme trimestre si la femme consulte tardivement.
Au total, on vous répond que vous avez un risque de 1/10.000 ou 1/1000 voire 1% d’avoir un enfant trisomique. Pour confirmer ce risque, on proposait aux femmes ayant un risque supérieur à 1/250 (soit 0.4%) de faire une amniocentèse, soit moins que le risque de faire une fausse couche, pour affirmer ou éliminer une anomalie chromosomique (Trisomie 21, 18 ou 13, monosomie X ou syndrome de Turner). Une femme de 20 ans (risque très très faible pour l’âge) mais avec une clarté nuchale et/ou des marqueurs sériques élevés peut donc avoir un risque élevé, comme une femme de 40 ans avec une clarté nucale et des taux d’hormones petite non à risque.
Ce dépistage est récemment chamboulé par le test ADN (DPANI : dépistage prénatal sur ADN fœtal non invasif) qui consiste en une simple prise de sang que l’on peut faire dès 6 SA, fiable a 99% (et non 100%) mais qui reste beaucoup plus cher (à partir de 3500-4000 dhs au lieu de 600-700 dhs). Les recommandations actuelles préconisent toujours de faire en premier un calcul du risque intégré entre 11 et 14 SA, de ne plus rien faire si risque calculé inférieur à 1/1000, de faire le DPANI si risque entre 1/1000 et 1/50, et de faire directement une amniocentèse si risque intégré supérieur à 2%.
Cependant, il est toujours intéressant de faire la clarté nucale car elle permet de suspecter des anomalies non chromosomiques déjà citées, dès l’échographie du 1er trimestre, que l’on recontrôlera à l’échographie vers 17-18 SA.
Dr Hicham BEN ABBES TAARJI
